16ª aula prática

Mais uma das 16 aulas práticas já dadas. A aula foi destinada à apresentação dos trabalhos de pesquisa efectuados pelos alunos sobre algumas das mutações que afectam a população mundial. No meu caso, dei a conhecer mais aprofundadamente a mutação/doença Albinismo.

Opinião:
Durante a apresentação destes trabalhos, fiquei com um maior conhecimento sobre estas doenças, algumas das quais ainda completamente desconhecidas para mim.
Ajudou-me também a compreender melhor a matéria relacionada.

Aplicações da engenharia genética

Uma das aplicações desenvolvidas pela engenharia genética, reflecte-se na tentiva de tratar (e ao mesmo tempo travar) algumas doenças que afectam o Homem.
Por exemplo: o método do DNA recombinante (rDNA) permitiu reverter os efeitos de uma doença genética chamada imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossoma X (SCID). Os indivíduos que sofrem desta doença são obrigados a viver em ambientes completamente isolados já que o seu sistema imunitário não defende o corpo de infecções. Num destes casos, a doença impede a produção de glóbulos brancos pela medula óssea. Assim, os pesquisadores retiram do vírus (vector) os genes que o tornam capaz de causar doenças. No lugar destes, insere-se o gene que produz, de forma correcta, a proteína que se encontra defeituosa no paciente. O vírus modificado é misturado com células da medula óssea retiradas dos pacientes, infectando-as. Com o gene terapêutico, as células passam a produzir a proteína responsável pela estimulação das células de defesa, fazendo com que estas se desenvolvam e se espalhem pelo corpo, destruindo os invasores.

Fonte: http://www.biologia-ap.no.comunidades.ne/

Opinião:

Penso que a engenharia genética poderá talvez num futuro próximo, tratar doenças que actualmente reflectem uma taxa de mortalidade no Homem. Por exemplo, as doenças oncológicas (cancros) e poderão vir a ser 100% curavéis, estas técnicas de engenharia venham a ser cada vez mais aprofundadas.

15ª aula prática

Esta foi a segunda aula experimental realizada no 2º perído. Nesta aula, cada grupo acabou o planeamento do projecto de investigação relativo á espécie xiphophorus maculatus, ou seja, serviu para que cada grupo lima-se as arestas dos respectivos projectos.

Opinião:

Estas aulas que se avizinham, relativas á investigação da hereditariedade desta espécie, são bastantes interessantes, mas também exigem muito esforço por parte dos alunos envolvidos, dado que põe á prova os conhecimentos dos mesmos.

Cientistas britânicos descobrem origem da leucemia infantil

O estudo, publicado na revista Science, é qualificado pela comunidade científica como «um grande passo», que permitirá o desenvolvimento de tratamentos específicos, menos intensivos e menos agressivos.
A investigação - feita pela universidade de Oxford, o hospital infantil Great Ormond Street, de Londres, e a associação de investigação médica Cancer Research - explica que o desenvolvimento do cancro das células sanguíneas na infância requer que um «reduzido, mas crucial grupo de células» sofra duas mutações.
A primeira produz-se durante o primeiro período de gestação, o que faz com que algumas células da medula óssea se convertam em «pré-leucémicas».
Porém, para que a criança desenvolva a doença, é necessário que uma segunda mutação ocorra durante os primeiros meses de vida.
Esta segunda modificação genética, provavelmente causada por uma infecção comum, como uma constipação, alteraria o estado das células pré-leucémicas para células malignas.
«Estas são células que causam e mantêm a doença», disse o professor Tariq Enver, responsável da investigação e membro da Unidade de Investigação Hematológica Molecular da Universidade de Oxford, salientando que, agora que são conhecidas estas células, é mais fácil «encontrar o seu calcanhar de Aquiles e combatê-las».
Os investigadores averiguaram que estas células resistem à quimioterapia, pelo que o risco de recaída é elevado.
O estudo indica também que um por cento das crianças tem células pré-leucémicas, mas destas só um número muito reduzido sofre a segunda e perigosa mutação.
Os cientistas britânicos chegaram a estas conclusões depois de estudar as gémeas Olivia e Isabella, de quatro anos, residentes em Kent, no Sul de Inglaterra.
Ambas tinham células pré-leucémicas, mas só uma das meninas desenvolveu a doença.
Quando estavam no útero materno, as células de uma das pequenas sofreram uma mutação que as converteu em pré-leucémicas e foram transmitidas por sangue à outra.
Uma infecção comum de que sofreu Olivia fez com que essas células sofressem a segunda mutação genética, o que levou a que a menina ficasse doente com leucemia.
Isabella ainda tem 10 por cento de possibilidades de sofrer este tipo de cancro - porque pode ainda produzir-se a segunda mutação -, mas o risco irá diminuindo até que desapareça na adolescência, quando as células pré-leucémicas serão erradicadas.
A investigação foi recebida com entusiasmo pela comunidade científica no Reino Unido.
Esta descoberta abre, assim, caminho à investigação de tratamentos menos agressivos, mais curtos e com menos efeitos secundários, já que procurará atacar unicamente as células que originam a doença.
Vaskar Saha, professor de Pediatria e Oncologia da Cancer Research, assinalou que o estudo «aumenta a esperança de poder identificar o risco de recaída nas crianças tratadas com quimioterapia e desenvolver tratamentos eficazes».
A leucemia aparece quando a medula óssea começa a produzir glóbulos brancos de maneira descontrolada e, juntamente com o cancro linfático, é a modalidade de tumor que mais afecta as crianças.

Fonte:http://diariodigital.sapo.pt/

Opinião:
Estes estudos, são, de facto, uma mais valia, pois permitem evoluir os tipos de tratamentos, tornando-os menos agressivos e mais eficazes.
Continuem com este excelente trabalho!
A humanidade agradece!

14ª aula prática

Nesta aula laboratorial foi-nos proposta mais uma actividade de investigação, desta vez sobre doenças relacionadas com a hereditariedade cromossomica. A minha escolha recaíu sobre o Albinismo. Na segunda parte da aula, o professor apresentou outra actividade a realizar pelos alunos, mas desta vez, uma actividade de investigação "à séria" cujo estudo se deve prolongar até final do ano lectivo. Esta actividade consiste no estudo da espécie Xiphophorus maculatus (plati). Cada grupo irá propor uma guia de investigação, na qual estudarão a transmissão de uma caracteristica ao longo das gerações. O meu grupo optou por estudar a transmissão da característica da barbatana dorsal do tipo veleiro.

Opinião:
Sob o meu ponto de vista, acho que se avizinha uma tarefa de investigação já mais complexa do que as que realizámos até á data.
Contudo, penso que nos ajudará a consolidar e ganhar alguma experiência para investigações futuras já aquando do nosso curso superior.
Parece-me que irá ser entusiasmante!

13ª aula prática

Última aula laboratorial do 2º período. Procedeu-se unicamente ás avaliações. O professor deu-nos a conhecer as classificações dos trabalhos de investigação de cada aluno. Na parte final da aula foram disponibilizados alguns minutos para eu e mais alguns colegas meus finalizarmos um ou outro trabalho pendente.

Opinião:
Fazendo um pequeno balanço sobre este primeiro trimestre, penso que minha prestação foi boa e isso reflectiu-se nas classificações por mim obtidas nas diferentes actividades realizadas.

Trabalho de investigação - Albinismo

Designação da doença

A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco.
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno.

Origem genética

Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais. Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contêm a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja, duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos (indivíduos heterozigóticos) poderão eventualmente ter filhos albinos. O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.
É uma doença hereditária ligada aos autossomas sendo:
Autossómica recessiva; Ligada ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino (O carácter exprime-se sempre nos indivíduos de sexo masculino, exprimindo-se apenas nas mulheres homozigóticas recessivas).

Incidência

Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas seja albina.

Sintomas:

Os sintomas podem ser:

- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional
- A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele;

Fontes
http://www.wikipedia.org/
http://www.notapositiva.com/