Designação da doença
A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco.
O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afectado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno.
Origem genética
Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a pri
meira protecção do corpo contra os raios ultravioletas.
É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais. Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contêm a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja, duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos (indivíduos heterozigóticos) poderão eventualmente ter filhos albinos. O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.
É uma doença hereditária ligada aos autossomas sendo:
Autossómica recessiva; Ligada ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino (O carácter exprime-se sempre nos indivíduos de sexo masculino, exprimindo-se apenas nas mulheres homozigóticas recessivas).
Incidência
Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas seja albina.
Sintomas:
Os sintomas podem ser:
- A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional
- A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele;
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